天文学领域的突破性进展全球第四款用于治疗渐冻症药物获得批准
天文学领域的新发现：全球第四款用于治疗肌萎缩性侧索硬化症（ALS）药物获批
在医学界的重要进展中，Tofersen（商品名：Qalsody）作为一款针对铜锌超氧化物歧化酶1（SOD1）的基因治疗药物，上市标志着对肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的有效治疗方法的一个重要突破。近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院宣布，其伦理会已经通过，对Tofersen进行了伦理审批，预计将于一个月后直接落地使用。
2023年4月，Biogen公司的Tofersen获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的加速批准上市。这是自ALS被发现200余年来，全球上市的第四款治疗ALS的药物，也是唯一一款基于生物标志物获得FDA加速批准、治疗基因突变相关ALS的疗法。然而，由于罕见病疾病特性的复杂性和患者数量较少，这意味着开发这类药物面临巨大的挑战。
目前国内已有利鲁唑和依达拉奉两种药物用于治疗 ALS，但尚未有针对具有SOD1突变的ALS患者提供靶向治疗。Tofersen能够与编码SOD1 mRNA结合，使其被核糖核酸酶RNase-H降解，从而减少突变后的SOD1蛋白生成。
VALOR试验数据显示，在108名具有SOD1突变的 ALS 患者参与的情况下，其中72名接受了 Tofersen 治疗，而36名接受了安慰剂。在第28周时，即使主要终点没有达到统计学意义，但接受 Tofersen 治疗组中 SOD1 蛋白水平下降了26%-38%，血浆中神经丝轻链 (NfL) 浓度下降到了55%。这些结果表明尽管主观评估不显著，但实验室指标显示出了一定的延缓疾病进展迹象。
由于罕见病患者人数较少，同时又涉及到高昂成本和长期研究周期，因此市场定价成为一个复杂问题。此外，该产品还被纳入海南博鳌乐城特药险《特定药械及适用疾病清单》，购买该保险的人员可以报销80%费用，为患者带来了更多希望。
值得注意的是，该产品目前只能在海南瑞金医院使用，并且只能为当地居民提供服务。如果您或您的家人正在寻找最新关于这一领域发展情况，请关注专业医疗机构发布信息，以获取最准确、最全面的资讯。此外，由于罕见病问题严重影响个人生活质量，以及对于家庭经济带来的压力，一旦出现新的有效治愈手段，将会极大地改善许多家庭生活状况，同时也可能开启新的治愈策略探索之门。
